Tratti

Tratti collegati a XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

La Human Phenotype Ontology collega 50 tratti a XIAP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood cell count	Sempre
Hypofibrinogenemia	Molto spesso (80–99%)
Hemophagocytosis	Spesso (30–79%)
Splenic hemophagocytosis	Spesso (30–79%)
Burkitt lymphoma	A volte (5–29%)
Cancer of lymphatic system	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Reduced total natural killer cell count	A volte (5–29%)
Aplastic anemia	Raramente (1–4%)
High lymphocyte count	Non registrato
Low platelet count	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased immune function	Molto spesso (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)
Erythema nodosum	A volte (5–29%)
Meningitis	A volte (5–29%)
Recurrent infections	A volte (5–29%)
Severe Epstein Barr virus infection	A volte (5–29%)
Skin abscess	A volte (5–29%)
Acne	Non registrato
Brain inflammation	Non registrato
Folliculitis	Non registrato
Recurrent skin infections	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Liver inflammation	Molto spesso (80–99%)
Crohn's disease	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Jejunoileal ulceration	Spesso (30–79%)
Bile duct inflammation	A volte (5–29%)
Colitis	A volte (5–29%)
Fulminant hepatitis	A volte (5–29%)
Inflammation of the large intestine	A volte (5–29%)
Liver failure	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
Episodic fever	Sempre
Low albumin	Sempre
Elevated serum ferritin	Molto spesso (80–99%)
Fever	Molto spesso (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Molto spesso (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal natural killer cell physiology	Sempre
Decreased circulating antibody level	Spesso (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating IgM concentration	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Molto spesso (80–99%)
Inflammation of blood vessel	Raramente (1–4%)
Swollen lymph nodes	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney inflammation	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent sore throat	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Uveitis	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthritis	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hepatic encephalopathy	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a XIAP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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