Cechy

Cechy powiązane z XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Human Phenotype Ontology łączy z XIAP 50 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low blood cell count	Zawsze
Hypofibrinogenemia	Bardzo często (80–99%)
Hemophagocytosis	Często (30–79%)
Splenic hemophagocytosis	Często (30–79%)
Burkitt lymphoma	Czasami (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Czasami (5–29%)
Low blood neutrophil count	Czasami (5–29%)
Reduced total natural killer cell count	Czasami (5–29%)
Aplastic anemia	Rzadko (1–4%)
High lymphocyte count	Nie odnotowano
Low platelet count	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Decreased immune function	Bardzo często (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)
Erythema nodosum	Czasami (5–29%)
Meningitis	Czasami (5–29%)
Recurrent infections	Czasami (5–29%)
Severe Epstein Barr virus infection	Czasami (5–29%)
Skin abscess	Czasami (5–29%)
Acne	Nie odnotowano
Brain inflammation	Nie odnotowano
Folliculitis	Nie odnotowano
Recurrent skin infections	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Liver inflammation	Bardzo często (80–99%)
Crohn's disease	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Jejunoileal ulceration	Często (30–79%)
Bile duct inflammation	Czasami (5–29%)
Colitis	Czasami (5–29%)
Fulminant hepatitis	Czasami (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Czasami (5–29%)
Liver failure	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Zawsze
Episodic fever	Zawsze
Low albumin	Zawsze
Elevated serum ferritin	Bardzo często (80–99%)
Fever	Bardzo często (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Bardzo często (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormal natural killer cell physiology	Zawsze
Decreased circulating antibody level	Często (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Często (30–79%)
Increased circulating IgM concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Bardzo często (80–99%)
Inflammation of blood vessel	Rzadko (1–4%)
Swollen lymph nodes	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Kidney inflammation	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Recurrent sore throat	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Uveitis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthritis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Hepatic encephalopathy	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z XIAP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test