Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s XIAP
X-linked inhibitor of apoptosis
Human Phenotype Ontology spojuje s XIAP 50 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low blood cell count | Vždy |
| Hypofibrinogenemia | Velmi často (80–99 %) |
| Hemophagocytosis | Často (30–79 %) |
| Splenic hemophagocytosis | Často (30–79 %) |
| Burkitt lymphoma | Někdy (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | Někdy (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | Někdy (5–29 %) |
| Reduced total natural killer cell count | Někdy (5–29 %) |
| Aplastic anemia | Vzácně (1–4 %) |
| High lymphocyte count | Nezaznamenáno |
| Low platelet count | Nezaznamenáno |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased immune function | Velmi často (80–99 %) |
| Recurrent respiratory infections | Často (30–79 %) |
| Erythema nodosum | Někdy (5–29 %) |
| Meningitis | Někdy (5–29 %) |
| Recurrent infections | Někdy (5–29 %) |
| Severe Epstein Barr virus infection | Někdy (5–29 %) |
| Skin abscess | Někdy (5–29 %) |
| Acne | Nezaznamenáno |
| Brain inflammation | Nezaznamenáno |
| Folliculitis | Nezaznamenáno |
| Recurrent skin infections | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Liver inflammation | Velmi často (80–99 %) |
| Crohn's disease | Často (30–79 %) |
| Enlarged liver | Často (30–79 %) |
| Jejunoileal ulceration | Často (30–79 %) |
| Bile duct inflammation | Někdy (5–29 %) |
| Colitis | Někdy (5–29 %) |
| Fulminant hepatitis | Někdy (5–29 %) |
| Inflammation of the large intestine | Někdy (5–29 %) |
| Liver failure | Někdy (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Vždy |
| Episodic fever | Vždy |
| Low albumin | Vždy |
| Elevated serum ferritin | Velmi často (80–99 %) |
| Fever | Velmi často (80–99 %) |
| Increased plasma triglycerides | Velmi často (80–99 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Vždy |
| Decreased circulating antibody level | Často (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | Často (30–79 %) |
| Increased circulating IgM concentration | Nezaznamenáno |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Increased spleen size | Velmi často (80–99 %) |
| Inflammation of blood vessel | Vzácně (1–4 %) |
| Swollen lymph nodes | Nezaznamenáno |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Kidney inflammation | Někdy (5–29 %) |
| Renal failure | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Recurrent sore throat | Nezaznamenáno |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Uveitis | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Arthritis | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hepatic encephalopathy | Nezaznamenáno |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s XIAP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů