Características

Características associadas a USH2A

usherin

A Human Phenotype Ontology associa 48 características a USH2A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal electroretinogram	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Blind spot	Muito frequente (80–99%)
Blindness	Muito frequente (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Light eye color	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Progressive night blindness	Muito frequente (80–99%)
Retina degeneration	Muito frequente (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Visual loss	Muito frequente (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Bulging cornea	Frequente (30–79%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Cystoid macular edema	Frequente (30–79%)
Decreased clarity of vision	Frequente (30–79%)
Difficulties with night vision	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Limited peripheral vision	Frequente (30–79%)
Loss of peripheral vision	Frequente (30–79%)
Optic disc drusen	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Frequente (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Frequente (30–79%)
Retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Abnormal color vision	Por vezes (5–29%)
Photopsia	Por vezes (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Por vezes (5–29%)
Partial loss of field of vision	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the inner ear	Muito frequente (80–99%)
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vestibular function	Raramente (1–4%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Abnormality of balance	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of retina blood vessels	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hyperinsulinemia	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a USH2A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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