Traits

Traits linked to USH2A

usherin

The Human Phenotype Ontology links 48 traits to USH2A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal electroretinogram	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Blind spot	Labai dažnai (80–99%)
Blindness	Labai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Light eye color	Labai dažnai (80–99%)
Optic atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Progressive night blindness	Labai dažnai (80–99%)
Retina degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Labai dažnai (80–99%)
Visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Visual loss	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Bulging cornea	Dažnai (30–79%)
Close sighted	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Cystoid macular edema	Dažnai (30–79%)
Decreased clarity of vision	Dažnai (30–79%)
Difficulties with night vision	Dažnai (30–79%)
Eye muscle paralysis	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Limited peripheral vision	Dažnai (30–79%)
Loss of peripheral vision	Dažnai (30–79%)
Optic disc drusen	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Dažnai (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Dažnai (30–79%)
Retinal atrophy	Dažnai (30–79%)
Abnormal color vision	Kartais (5–29%)
Photopsia	Kartais (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Kartais (5–29%)
Partial loss of field of vision	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the inner ear	Labai dažnai (80–99%)
Conductive deafness	Labai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vestibular function	Retai (1–4 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
Abnormality of balance	Kartais (5–29%)
Anxiety	Kartais (5–29%)
Depression	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of retina blood vessels	Labai dažnai (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperinsulinemia	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to USH2A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test