Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan USH2A

usherin

De Human Phenotype Ontology koppelt 48 kenmerken aan USH2A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal electroretinogram	Heel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Blind spot	Heel vaak (80–99%)
Blindness	Heel vaak (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Heel vaak (80–99%)
Light eye color	Heel vaak (80–99%)
Optic atrophy	Heel vaak (80–99%)
Progressive night blindness	Heel vaak (80–99%)
Retina degeneration	Heel vaak (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Heel vaak (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Heel vaak (80–99%)
Visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Visual loss	Heel vaak (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Vaak (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Vaak (30–79%)
Bulging cornea	Vaak (30–79%)
Close sighted	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Cystoid macular edema	Vaak (30–79%)
Decreased clarity of vision	Vaak (30–79%)
Difficulties with night vision	Vaak (30–79%)
Eye muscle paralysis	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Limited peripheral vision	Vaak (30–79%)
Loss of peripheral vision	Vaak (30–79%)
Optic disc drusen	Vaak (30–79%)
Optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Vaak (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Vaak (30–79%)
Retinal atrophy	Vaak (30–79%)
Abnormal color vision	Soms (5–29%)
Photopsia	Soms (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Soms (5–29%)
Partial loss of field of vision	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the inner ear	Heel vaak (80–99%)
Conductive deafness	Heel vaak (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vestibular function	Zelden (1–4%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
Abnormality of balance	Soms (5–29%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of retina blood vessels	Heel vaak (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyperinsulinemia	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan USH2A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen