Traits

Traits linked to USH2A

usherin

The Human Phenotype Ontology links 48 traits to USH2A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal electroretinogram	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Blind spot	Sehr häufig (80–99 %)
Blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Light eye color	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive night blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Retina degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Visual loss	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Bulging cornea	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cystoid macular edema	Häufig (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
Difficulties with night vision	Häufig (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Limited peripheral vision	Häufig (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Häufig (30–79 %)
Optic disc drusen	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Häufig (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Häufig (30–79 %)
Retinal atrophy	Häufig (30–79 %)
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Photopsia	Manchmal (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Manchmal (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the inner ear	Sehr häufig (80–99 %)
Conductive deafness	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Selten (1–4 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Abnormality of balance	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of retina blood vessels	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Hyperinsulinemia	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to USH2A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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