Traits

Traits linked to USH2A

usherin

The Human Phenotype Ontology links 48 traits to USH2A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal electroretinogram	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Blind spot	Hyvin usein (80–99%)
Blindness	Hyvin usein (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Light eye color	Hyvin usein (80–99%)
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Progressive night blindness	Hyvin usein (80–99%)
Retina degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Visual loss	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Usein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Usein (30–79%)
Bulging cornea	Usein (30–79%)
Close sighted	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Cystoid macular edema	Usein (30–79%)
Decreased clarity of vision	Usein (30–79%)
Difficulties with night vision	Usein (30–79%)
Eye muscle paralysis	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
Limited peripheral vision	Usein (30–79%)
Loss of peripheral vision	Usein (30–79%)
Optic disc drusen	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Usein (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Usein (30–79%)
Retinal atrophy	Usein (30–79%)
Abnormal color vision	Joskus (5–29%)
Photopsia	Joskus (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Joskus (5–29%)
Partial loss of field of vision	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the inner ear	Hyvin usein (80–99%)
Conductive deafness	Hyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vestibular function	Harvinainen (1–4 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Abnormality of balance	Joskus (5–29%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of retina blood vessels	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperinsulinemia	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to USH2A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test