Traits

Traits linked to USH2A

usherin

The Human Phenotype Ontology links 48 traits to USH2A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Abnormal electroretinogram	Bardzo często (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Blind spot	Bardzo często (80–99%)
Blindness	Bardzo często (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Light eye color	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Progressive night blindness	Bardzo często (80–99%)
Retina degeneration	Bardzo często (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Visual loss	Bardzo często (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Często (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Często (30–79%)
Bulging cornea	Często (30–79%)
Close sighted	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cystoid macular edema	Często (30–79%)
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
Difficulties with night vision	Często (30–79%)
Eye muscle paralysis	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)
Limited peripheral vision	Często (30–79%)
Loss of peripheral vision	Często (30–79%)
Optic disc drusen	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Często (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Często (30–79%)
Retinal atrophy	Często (30–79%)
Abnormal color vision	Czasami (5–29%)
Photopsia	Czasami (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Czasami (5–29%)
Partial loss of field of vision	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the inner ear	Bardzo często (80–99%)
Conductive deafness	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vestibular function	Rzadko (1–4%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Abnormality of balance	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of retina blood vessels	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Hyperinsulinemia	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to USH2A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test