Jellemzők

A(z) USH2A génhez kapcsolódó jellemzők

usherin

A Human Phenotype Ontology 48 jellemzőt kapcsol a(z) USH2A génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal electroretinogram	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Blind spot	Nagyon gyakran (80–99%)
Blindness	Nagyon gyakran (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nagyon gyakran (80–99%)
Light eye color	Nagyon gyakran (80–99%)
Optic atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressive night blindness	Nagyon gyakran (80–99%)
Retina degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Nagyon gyakran (80–99%)
Visual impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Visual loss	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Gyakran (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Gyakran (30–79%)
Bulging cornea	Gyakran (30–79%)
Close sighted	Gyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Cystoid macular edema	Gyakran (30–79%)
Decreased clarity of vision	Gyakran (30–79%)
Difficulties with night vision	Gyakran (30–79%)
Eye muscle paralysis	Gyakran (30–79%)
Glaucoma	Gyakran (30–79%)
Limited peripheral vision	Gyakran (30–79%)
Loss of peripheral vision	Gyakran (30–79%)
Optic disc drusen	Gyakran (30–79%)
Optic disc pallor	Gyakran (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Gyakran (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Gyakran (30–79%)
Retinal atrophy	Gyakran (30–79%)
Abnormal color vision	Néha (5–29%)
Photopsia	Néha (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Néha (5–29%)
Partial loss of field of vision	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the inner ear	Nagyon gyakran (80–99%)
Conductive deafness	Nagyon gyakran (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal vestibular function	Ritkán (1–4%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Difficulty sleeping	Gyakran (30–79%)
Abnormality of balance	Néha (5–29%)
Anxiety	Néha (5–29%)
Depression	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of retina blood vessels	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hyperinsulinemia	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) USH2A génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet