Egenskaper

Egenskaper kopplade till USH2A

usherin

Human Phenotype Ontology kopplar 48 egenskaper till USH2A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal electroretinogram	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
Blind spot	Mycket ofta (80–99 %)
Blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mycket ofta (80–99 %)
Light eye color	Mycket ofta (80–99 %)
Optic atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive night blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Retina degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Mycket ofta (80–99 %)
Visual impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Visual loss	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Bulging cornea	Ofta (30–79 %)
Close sighted	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofta (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofta (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofta (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofta (30–79 %)
Glaucoma	Ofta (30–79 %)
Limited peripheral vision	Ofta (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofta (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofta (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofta (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofta (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofta (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofta (30–79 %)
Abnormal color vision	Ibland (5–29 %)
Photopsia	Ibland (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Ibland (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the inner ear	Mycket ofta (80–99 %)
Conductive deafness	Mycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Sällan (1–4%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Difficulty sleeping	Ofta (30–79 %)
Abnormality of balance	Ibland (5–29 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Depression	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of retina blood vessels	Mycket ofta (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyperinsulinemia	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till USH2A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test