Traits

Traits linked to USH2A

usherin

The Human Phenotype Ontology links 48 traits to USH2A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal electroretinogram	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Blind spot	Velmi často (80–99 %)
Blindness	Velmi často (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Light eye color	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Progressive night blindness	Velmi často (80–99 %)
Retina degeneration	Velmi často (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Visual loss	Velmi často (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Často (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Často (30–79 %)
Bulging cornea	Často (30–79 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Cystoid macular edema	Často (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Difficulties with night vision	Často (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Limited peripheral vision	Často (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Často (30–79 %)
Optic disc drusen	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Často (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Často (30–79 %)
Retinal atrophy	Často (30–79 %)
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Photopsia	Někdy (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Někdy (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the inner ear	Velmi často (80–99 %)
Conductive deafness	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Vzácně (1–4 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Abnormality of balance	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of retina blood vessels	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Hyperinsulinemia	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to USH2A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test