Egenskaber

Egenskaber knyttet til USH2A

usherin

Human Phenotype Ontology knytter 48 egenskaber til USH2A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Blind spot	Meget ofte (80–99 %)
Blindness	Meget ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Light eye color	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Progressive night blindness	Meget ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Visual loss	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Limited peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Nogle gange (5–29 %)
Photopsia	Nogle gange (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Nogle gange (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the inner ear	Meget ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Sjældent (1–4%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of retina blood vessels	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til USH2A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test