Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til USH2A

usherin

Human Phenotype Ontology knytter 48 kjennetegn til USH2A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal electroretinogram	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Blind spot	Svært ofte (80–99 %)
Blindness	Svært ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Light eye color	Svært ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Progressive night blindness	Svært ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Visual loss	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Limited peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Noen ganger (5–29 %)
Photopsia	Noen ganger (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Noen ganger (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the inner ear	Svært ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Sjelden (1–4%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Noen ganger (5–29 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of retina blood vessels	Svært ofte (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til USH2A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test