Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TRHR

thyrotropin releasing hormone receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q23.1
Koordinater
Kromosom 8: 109 086 585–109 121 565 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 35 kb
Protein
398 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000518632.2NM_003301.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt hypotyreose

    • En mangel på skjoldbruskkjertelhormon som er til stede fra fødselen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Hypotyreose

      Unormalt lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Sykdom i skjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TRHR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der TRHR står. TRHR og 7 gener i nærheten på kromosom 8, fra 108 604 075 til 109 604 074.Kromosom 88q23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbTMEM74: 108 606 850–108 787 624, bakover-strengTMEM74TRHR: 109 086 585–109 121 565, fremover-strengTRHRNUDCD1: 109 138 683–109 334 493, bakover-strengNUDCD1ENY2: 109 333 555–109 345 954, fremover-strengENY2PKHD1L1: 109 362 429–109 537 207, fremover-strengPKHD1L1EBAG9: 109 539 621–109 570 072, fremover-strengEBAG9EBAG9UORF: 109 539 726–109 539 800, fremover-strengEBAG9UORFSYBU: 109 573 978–109 691 799, bakover-strengSYBUDiagram av TRHR: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 109 086 585–109 086 883, 299 baserEkson 2: 109 087 425–109 088 301, 877 baserEkson 3: 109 119 048–109 121 565, 2 518 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 35 kb, og 1 197 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TRHR

6

posisjoner i TRHR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 35 kb av TRHR, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TRHR-genet: thyrotropin releasing hormone receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trhr

Vancouver

Dante Labs. TRHR-genet: thyrotropin releasing hormone receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trhr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test