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Gene

PKHD1L1

PKHD1 like 1

Resumo

Localização citogenética
8q23.1-q23.2
Coordenadas
Cromossoma 8: 109 362 461–109 537 207 (GRCh38)
Exões
78 exões ao longo de 174,7 kb
Proteína
4243 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000378402.10NM_177531.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PKHD1L1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PKHD1L1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa PKHD1L1. PKHD1L1 e 6 genes próximos no cromossoma 8, de 108 949 834 a 109 949 833.Cromossoma 88q23.1-q23.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbTRHR: 109 086 585–109 121 565, fita diretaTRHRNUDCD1: 109 138 683–109 334 493, fita inversaNUDCD1ENY2: 109 333 555–109 345 954, fita diretaENY2PKHD1L1: 109 362 461–109 537 207, fita diretaPKHD1L1EBAG9: 109 539 621–109 570 072, fita diretaEBAG9EBAG9UORF: 109 539 726–109 539 800, fita diretaEBAG9UORFSYBU: 109 573 978–109 691 799, fita inversaSYBUDiagrama de PKHD1L1: 78 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 1 local conhecido associado a doençaExão 47: 1 local conhecido associado a doençaExão 49: 1 local conhecido associado a doençaExão 50: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 1 local conhecido associado a doençaExão 56: 1 local conhecido associado a doençaExão 73: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 109 362 461–109 362 653, 193 basesExão 2: 109 364 547–109 364 636, 90 basesExão 3: 109 381 370–109 381 514, 145 basesExão 4: 109 382 463–109 382 571, 109 basesExão 5: 109 384 070–109 384 127, 58 basesExão 6: 109 385 537–109 385 630, 94 basesExão 7: 109 388 497–109 388 550, 54 basesExão 8: 109 389 079–109 389 152, 74 basesExão 9: 109 390 452–109 390 494, 43 basesExão 10: 109 394 415–109 394 485, 71 basesExão 11: 109 396 027–109 396 137, 111 basesExão 12: 109 398 459–109 398 548, 90 basesExão 13: 109 400 076–109 400 344, 269 basesExão 14: 109 401 497–109 401 588, 92 basesExão 15: 109 404 554–109 404 713, 160 basesExão 16: 109 404 995–109 405 130, 136 basesExão 17: 109 406 335–109 406 478, 144 basesExão 18: 109 408 049–109 408 206, 158 basesExão 19: 109 409 865–109 409 978, 114 basesExão 20: 109 412 265–109 412 414, 150 basesExão 21: 109 413 421–109 413 545, 125 basesExão 22: 109 419 097–109 419 260, 164 basesExão 23: 109 420 518–109 420 690, 173 basesExão 24: 109 425 085–109 425 232, 148 basesExão 25: 109 427 002–109 427 156, 155 basesExão 26: 109 429 340–109 429 462, 123 basesExão 27: 109 429 932–109 430 037, 106 basesExão 28: 109 433 106–109 433 216, 111 basesExão 29: 109 435 190–109 435 354, 165 basesExão 30: 109 436 338–109 436 459, 122 basesExão 31: 109 438 324–109 438 456, 133 basesExão 32: 109 438 897–109 439 092, 196 basesExão 33: 109 440 710–109 440 852, 143 basesExão 34: 109 441 275–109 441 379, 105 basesExão 35: 109 442 007–109 442 195, 189 basesExão 36: 109 442 946–109 443 116, 171 basesExão 37: 109 443 676–109 443 902, 227 basesExão 38: 109 444 661–109 445 645, 985 basesExão 39: 109 448 143–109 448 391, 249 basesExão 40: 109 449 338–109 449 487, 150 basesExão 41: 109 450 975–109 451 149, 175 basesExão 42: 109 452 124–109 452 280, 157 basesExão 43: 109 452 718–109 452 874, 157 basesExão 44: 109 454 167–109 454 246, 80 basesExão 45: 109 454 723–109 454 852, 130 basesExão 46: 109 456 262–109 456 391, 130 basesExão 47: 109 459 595–109 459 836, 242 basesExão 48: 109 461 772–109 461 908, 137 basesExão 49: 109 464 216–109 465 245, 1030 basesExão 50: 109 466 578–109 466 769, 192 basesExão 51: 109 475 118–109 475 269, 152 basesExão 52: 109 476 508–109 476 667, 160 basesExão 53: 109 477 225–109 477 396, 172 basesExão 54: 109 479 551–109 479 639, 89 basesExão 55: 109 479 991–109 480 139, 149 basesExão 56: 109 481 433–109 481 562, 130 basesExão 57: 109 482 987–109 483 105, 119 basesExão 58: 109 485 044–109 485 173, 130 basesExão 59: 109 486 648–109 486 821, 174 basesExão 60: 109 489 952–109 490 055, 104 basesExão 61: 109 490 972–109 491 101, 130 basesExão 62: 109 491 873–109 491 994, 122 basesExão 63: 109 493 661–109 493 751, 91 basesExão 64: 109 496 919–109 497 067, 149 basesExão 65: 109 497 150–109 497 272, 123 basesExão 66: 109 498 462–109 498 573, 112 basesExão 67: 109 498 655–109 498 771, 117 basesExão 68: 109 504 327–109 504 492, 166 basesExão 69: 109 507 663–109 507 895, 233 basesExão 70: 109 508 097–109 508 264, 168 basesExão 71: 109 510 777–109 510 934, 158 basesExão 72: 109 515 170–109 515 305, 136 basesExão 73: 109 518 167–109 518 508, 342 basesExão 74: 109 522 186–109 522 337, 152 basesExão 75: 109 522 744–109 522 890, 147 basesExão 76: 109 523 233–109 523 386, 154 basesExão 77: 109 526 784–109 527 020, 237 basesExão 78: 109 530 080–109 537 207, 7128 bases151015202530354045505560657075785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 20 kb dos 174,7 kb do gene; 12 732 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PKHD1L1

18

posições em PKHD1L1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 174,7 kb de PKHD1L1, incluindo os intrões, e não apenas os 20 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PKHD1L1: PKHD1 like 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pkhd1l1

Vancouver

Dante Labs. Gene PKHD1L1: PKHD1 like 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pkhd1l1

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