Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TRHR

thyrotropin releasing hormone receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q23.1
Koordináták
8. kromoszóma: 109 086 585–109 121 565 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 35 kb
Fehérje
398 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000518632.2NM_003301.7
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Thyroid Cancer

    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TRHR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a TRHR helyét zárójel jelöli. A TRHR és környékén 7 gén a 8. kromoszómán, 108 604 075–109 604 074 között.8. kromoszóma8q23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbTMEM74: 108 606 850–108 787 624, fordított szálTMEM74TRHR: 109 086 585–109 121 565, előre szálTRHRNUDCD1: 109 138 683–109 334 493, fordított szálNUDCD1ENY2: 109 333 555–109 345 954, előre szálENY2PKHD1L1: 109 362 429–109 537 207, előre szálPKHD1L1EBAG9: 109 539 621–109 570 072, előre szálEBAG9EBAG9UORF: 109 539 726–109 539 800, előre szálEBAG9UORFSYBU: 109 573 978–109 691 799, fordított szálSYBUA TRHR ábrája: 3 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 109 086 585–109 086 883, 299 bázis2. exon: 109 087 425–109 088 301, 877 bázis3. exon: 109 119 048–109 121 565, 2518 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 35 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1197 bázis kódolja a fehérjét.

TRHR szekvenálása

6

a TRHR génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a TRHR mind a 35 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 3,7 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (6)

The TRHR variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
  • Valószínűleg patogén 5
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_003301.7(TRHR):c.49C>T (p.Arg17Ter) (opens in a new tab)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003301.7(TRHR):c.242C>G (p.Pro81Arg) (opens in a new tab)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 7Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003301.7(TRHR):c.343_352delinsA (p.Ser115_Ala118delinsThr) (opens in a new tab)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 7Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003301.7(TRHR):c.561C>G (p.Tyr187Ter) (opens in a new tab)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 7Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003301.7(TRHR):c.597_598del (p.Phe199fs) (opens in a new tab)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 7Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003301.7(TRHR):c.1016del (p.Gln339fs) (opens in a new tab)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 7Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TRHR génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TRHR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TRHR gén: thyrotropin releasing hormone receptor. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trhr

Vancouver

Dante Labs. TRHR gén: thyrotropin releasing hormone receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trhr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet