Características

Características associadas a TG

thyroglobulin

A Human Phenotype Ontology associa 46 características a TG, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating free T4 concentration	Sempre
Decreased circulating T4 concentration	Sempre
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Sempre
Enlarged thyroid gland in neck	Sempre
Increased circulating free T3	Sempre
Large thyroid	Sempre
Multinodular goiter	Sempre
Underactive thyroid	Sempre
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Frequente (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Frequente (30–79%)
Follicular thyroid carcinoma	Por vezes (5–29%)
Increased radioactive iodine uptake	Por vezes (5–29%)
Positive perchlorate discharge test	Por vezes (5–29%)
Reduced radioactive iodine uptake	Por vezes (5–29%)
Compensated hypothyroidism	Não registado
Increased T3/T4 ratio	Não registado
Thyroid carcinoma	Não registado
Thyroid gland inflammation	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Large posterior fontanelle	Sempre
Delayed cranial suture closure	Frequente (30–79%)
Abnormally large tongue	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Facial puffiness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Prolonged yellowing of skin in newborn	Sempre
Constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Sempre
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Por vezes (5–29%)
Hypothermia	Por vezes (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of end part of bone	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Short stature	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Slow heartbeats	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dry skin	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TG e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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