Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TG

thyroglobulin

Human Phenotype Ontology knytter 46 kjennetegn til TG, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating free T4 concentration	Alltid
Decreased circulating T4 concentration	Alltid
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Alltid
Enlarged thyroid gland in neck	Alltid
Increased circulating free T3	Alltid
Large thyroid	Alltid
Multinodular goiter	Alltid
Underactive thyroid	Alltid
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Ofte (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birth	Ofte (30–79 %)
Follicular thyroid carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Increased radioactive iodine uptake	Noen ganger (5–29 %)
Positive perchlorate discharge test	Noen ganger (5–29 %)
Reduced radioactive iodine uptake	Noen ganger (5–29 %)
Compensated hypothyroidism	Ikke registrert
Increased T3/T4 ratio	Ikke registrert
Thyroid carcinoma	Ikke registrert
Thyroid gland inflammation	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Lethargy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large posterior fontanelle	Alltid
Delayed cranial suture closure	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Facial puffiness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prolonged yellowing of skin in newborn	Alltid
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Alltid
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Noen ganger (5–29 %)
Hypothermia	Noen ganger (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal shape of end part of bone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Short stature	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Slow heartbeats	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dry skin	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aspiration	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TG og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test