Caractéristiques

Caractéristiques liées à TG

thyroglobulin

La Human Phenotype Ontology associe 46 caractéristiques à TG, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating free T4 concentration	Toujours
Decreased circulating T4 concentration	Toujours
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Toujours
Enlarged thyroid gland in neck	Toujours
Increased circulating free T3	Toujours
Large thyroid	Toujours
Multinodular goiter	Toujours
Underactive thyroid	Toujours
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Souvent (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birth	Souvent (30–79 %)
Follicular thyroid carcinoma	Parfois (5–29 %)
Increased radioactive iodine uptake	Parfois (5–29 %)
Positive perchlorate discharge test	Parfois (5–29 %)
Reduced radioactive iodine uptake	Parfois (5–29 %)
Compensated hypothyroidism	Non signalé
Increased T3/T4 ratio	Non signalé
Thyroid carcinoma	Non signalé
Thyroid gland inflammation	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed motor skills	Toujours
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large posterior fontanelle	Toujours
Delayed cranial suture closure	Souvent (30–79 %)
Abnormally large tongue	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Facial puffiness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prolonged yellowing of skin in newborn	Toujours
Constipation	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Toujours
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Parfois (5–29 %)
Hypothermia	Parfois (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of end part of bone	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Short stature	Toujours

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Slow heartbeats	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry skin	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aspiration	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TG et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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