Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TG susiję požymiai

thyroglobulin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su TG, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating free T4 concentrationVisada
Decreased circulating T4 concentrationVisada
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationVisada
Enlarged thyroid gland in neckVisada
Increased circulating free T3Visada
Large thyroidVisada
Multinodular goiterVisada
Underactive thyroidVisada
Thyroid defect in oxidation and organification of iodideDažnai (30–79%)
Underactive thyroid gland from birthDažnai (30–79%)
Follicular thyroid carcinomaKartais (5–29%)
Increased radioactive iodine uptakeKartais (5–29%)
Positive perchlorate discharge testKartais (5–29%)
Reduced radioactive iodine uptakeKartais (5–29%)
Compensated hypothyroidismNeužfiksuota
Increased T3/T4 ratioNeužfiksuota
Thyroid carcinomaNeužfiksuota
Thyroid gland inflammationNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walkVisada
Delayed motor skillsVisada
Neurodevelopmental delayDažnai (30–79%)
Decreased reflex responseKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
LethargyKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large posterior fontanelleVisada
Delayed cranial suture closureDažnai (30–79%)
Abnormally large tongueKartais (5–29%)
Depressed nasal bridgeKartais (5–29%)
Facial puffinessKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prolonged yellowing of skin in newbornVisada
ConstipationDažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancyDažnai (30–79%)
Umbilical herniaDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating thyroglobulin concentrationVisada
Abnormal circulating thyroglobulin concentrationKartais (5–29%)
HypothermiaKartais (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape of end part of boneDažnai (30–79%)
Low muscle toneKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Short statureVisada

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed proximal femoral epiphyseal ossificationDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Slow heartbeatsKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentRetai (1–4 %)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dry skinVisada

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AspirationVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TG susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test