Merkmale

Mit TG verknüpfte Merkmale

thyroglobulin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 46 Merkmale mit TG, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating free T4 concentration	Immer
Decreased circulating T4 concentration	Immer
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Immer
Enlarged thyroid gland in neck	Immer
Increased circulating free T3	Immer
Large thyroid	Immer
Multinodular goiter	Immer
Underactive thyroid	Immer
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Häufig (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birth	Häufig (30–79 %)
Follicular thyroid carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Increased radioactive iodine uptake	Manchmal (5–29 %)
Positive perchlorate discharge test	Manchmal (5–29 %)
Reduced radioactive iodine uptake	Manchmal (5–29 %)
Compensated hypothyroidism	Nicht erfasst
Increased T3/T4 ratio	Nicht erfasst
Thyroid carcinoma	Nicht erfasst
Thyroid gland inflammation	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Delayed motor skills	Immer
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large posterior fontanelle	Immer
Delayed cranial suture closure	Häufig (30–79 %)
Abnormally large tongue	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Facial puffiness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prolonged yellowing of skin in newborn	Immer
Constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Immer
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Manchmal (5–29 %)
Hypothermia	Manchmal (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of end part of bone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Short stature	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slow heartbeats	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TG verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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