Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
TG ile ilişkili özellikler
thyroglobulin
Human Phenotype Ontology, TG ile ilişkili 46 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased circulating free T4 concentration | Her zaman |
| Decreased circulating T4 concentration | Her zaman |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Her zaman |
| Enlarged thyroid gland in neck | Her zaman |
| Increased circulating free T3 | Her zaman |
| Large thyroid | Her zaman |
| Multinodular goiter | Her zaman |
| Underactive thyroid | Her zaman |
| Thyroid defect in oxidation and organification of iodide | Sık (%30–79) |
| Underactive thyroid gland from birth | Sık (%30–79) |
| Follicular thyroid carcinoma | Bazen (%5–29) |
| Increased radioactive iodine uptake | Bazen (%5–29) |
| Positive perchlorate discharge test | Bazen (%5–29) |
| Reduced radioactive iodine uptake | Bazen (%5–29) |
| Compensated hypothyroidism | Kaydedilmedi |
| Increased T3/T4 ratio | Kaydedilmedi |
| Thyroid carcinoma | Kaydedilmedi |
| Thyroid gland inflammation | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Her zaman |
| Delayed motor skills | Her zaman |
| Neurodevelopmental delay | Sık (%30–79) |
| Decreased reflex response | Bazen (%5–29) |
| Intellectual disability | Bazen (%5–29) |
| Lethargy | Bazen (%5–29) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Large posterior fontanelle | Her zaman |
| Delayed cranial suture closure | Sık (%30–79) |
| Abnormally large tongue | Bazen (%5–29) |
| Depressed nasal bridge | Bazen (%5–29) |
| Facial puffiness | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Her zaman |
| Constipation | Sık (%30–79) |
| Feeding difficulties in infancy | Sık (%30–79) |
| Umbilical hernia | Sık (%30–79) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased circulating thyroglobulin concentration | Her zaman |
| Abnormal circulating thyroglobulin concentration | Bazen (%5–29) |
| Hypothermia | Bazen (%5–29) |
| Neonatal hyperbilirubinemia | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal shape of end part of bone | Sık (%30–79) |
| Low muscle tone | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Her zaman |
| Short stature | Her zaman |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed proximal femoral epiphyseal ossification | Sık (%30–79) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Slow heartbeats | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Dry skin | Her zaman |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Aspiration | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TG ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde