Rasgos

Rasgos asociados a TG

thyroglobulin

El Human Phenotype Ontology asocia 46 rasgos a TG, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating free T4 concentration	Siempre
Decreased circulating T4 concentration	Siempre
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Siempre
Enlarged thyroid gland in neck	Siempre
Increased circulating free T3	Siempre
Large thyroid	Siempre
Multinodular goiter	Siempre
Underactive thyroid	Siempre
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Frecuente (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birth	Frecuente (30–79 %)
Follicular thyroid carcinoma	A veces (5–29 %)
Increased radioactive iodine uptake	A veces (5–29 %)
Positive perchlorate discharge test	A veces (5–29 %)
Reduced radioactive iodine uptake	A veces (5–29 %)
Compensated hypothyroidism	No registrado
Increased T3/T4 ratio	No registrado
Thyroid carcinoma	No registrado
Thyroid gland inflammation	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed motor skills	Siempre
Neurodevelopmental delay	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Lethargy	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large posterior fontanelle	Siempre
Delayed cranial suture closure	Frecuente (30–79 %)
Abnormally large tongue	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Facial puffiness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prolonged yellowing of skin in newborn	Siempre
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Siempre
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	A veces (5–29 %)
Hypothermia	A veces (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal shape of end part of bone	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Short stature	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Slow heartbeats	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dry skin	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aspiration	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TG y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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