Tunnused

Geeniga TG seotud tunnused

thyroglobulin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TG 46 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating free T4 concentration	Alati
Decreased circulating T4 concentration	Alati
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Alati
Enlarged thyroid gland in neck	Alati
Increased circulating free T3	Alati
Large thyroid	Alati
Multinodular goiter	Alati
Underactive thyroid	Alati
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Sageli (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Sageli (30–79%)
Follicular thyroid carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Increased radioactive iodine uptake	Mõnikord (5–29%)
Positive perchlorate discharge test	Mõnikord (5–29%)
Reduced radioactive iodine uptake	Mõnikord (5–29%)
Compensated hypothyroidism	Pole registreeritud
Increased T3/T4 ratio	Pole registreeritud
Thyroid carcinoma	Pole registreeritud
Thyroid gland inflammation	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walk	Alati
Delayed motor skills	Alati
Neurodevelopmental delay	Sageli (30–79%)
Decreased reflex response	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Lethargy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large posterior fontanelle	Alati
Delayed cranial suture closure	Sageli (30–79%)
Abnormally large tongue	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Facial puffiness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prolonged yellowing of skin in newborn	Alati
Constipation	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)
Umbilical hernia	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Alati
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Mõnikord (5–29%)
Hypothermia	Mõnikord (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal shape of end part of bone	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati
Short stature	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Slow heartbeats	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Harva (1–4%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dry skin	Alati

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aspiration	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TG seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test