Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan TG
thyroglobulin
De Human Phenotype Ontology koppelt 46 kenmerken aan TG, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating free T4 concentration | Altijd |
| Decreased circulating T4 concentration | Altijd |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Altijd |
| Enlarged thyroid gland in neck | Altijd |
| Increased circulating free T3 | Altijd |
| Large thyroid | Altijd |
| Multinodular goiter | Altijd |
| Underactive thyroid | Altijd |
| Thyroid defect in oxidation and organification of iodide | Vaak (30–79%) |
| Underactive thyroid gland from birth | Vaak (30–79%) |
| Follicular thyroid carcinoma | Soms (5–29%) |
| Increased radioactive iodine uptake | Soms (5–29%) |
| Positive perchlorate discharge test | Soms (5–29%) |
| Reduced radioactive iodine uptake | Soms (5–29%) |
| Compensated hypothyroidism | Niet vastgelegd |
| Increased T3/T4 ratio | Niet vastgelegd |
| Thyroid carcinoma | Niet vastgelegd |
| Thyroid gland inflammation | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Altijd |
| Delayed motor skills | Altijd |
| Neurodevelopmental delay | Vaak (30–79%) |
| Decreased reflex response | Soms (5–29%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Lethargy | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Large posterior fontanelle | Altijd |
| Delayed cranial suture closure | Vaak (30–79%) |
| Abnormally large tongue | Soms (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Soms (5–29%) |
| Facial puffiness | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Altijd |
| Constipation | Vaak (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Vaak (30–79%) |
| Umbilical hernia | Vaak (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating thyroglobulin concentration | Altijd |
| Abnormal circulating thyroglobulin concentration | Soms (5–29%) |
| Hypothermia | Soms (5–29%) |
| Neonatal hyperbilirubinemia | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal shape of end part of bone | Vaak (30–79%) |
| Low muscle tone | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
| Short stature | Altijd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed proximal femoral epiphyseal ossification | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Slow heartbeats | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dry skin | Altijd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Aspiration | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TG gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken