Cechy

Cechy powiązane z TG

thyroglobulin

Human Phenotype Ontology łączy z TG 46 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating free T4 concentration	Zawsze
Decreased circulating T4 concentration	Zawsze
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Zawsze
Enlarged thyroid gland in neck	Zawsze
Increased circulating free T3	Zawsze
Large thyroid	Zawsze
Multinodular goiter	Zawsze
Underactive thyroid	Zawsze
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Często (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Często (30–79%)
Follicular thyroid carcinoma	Czasami (5–29%)
Increased radioactive iodine uptake	Czasami (5–29%)
Positive perchlorate discharge test	Czasami (5–29%)
Reduced radioactive iodine uptake	Czasami (5–29%)
Compensated hypothyroidism	Nie odnotowano
Increased T3/T4 ratio	Nie odnotowano
Thyroid carcinoma	Nie odnotowano
Thyroid gland inflammation	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed motor skills	Zawsze
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Large posterior fontanelle	Zawsze
Delayed cranial suture closure	Często (30–79%)
Abnormally large tongue	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Facial puffiness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Prolonged yellowing of skin in newborn	Zawsze
Constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Zawsze
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Czasami (5–29%)
Hypothermia	Czasami (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of end part of bone	Często (30–79%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Short stature	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Slow heartbeats	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dry skin	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Aspiration	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TG i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test