Tratti

Tratti collegati a TG

thyroglobulin

La Human Phenotype Ontology collega 46 tratti a TG, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating free T4 concentration	Sempre
Decreased circulating T4 concentration	Sempre
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Sempre
Enlarged thyroid gland in neck	Sempre
Increased circulating free T3	Sempre
Large thyroid	Sempre
Multinodular goiter	Sempre
Underactive thyroid	Sempre
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Spesso (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Spesso (30–79%)
Follicular thyroid carcinoma	A volte (5–29%)
Increased radioactive iodine uptake	A volte (5–29%)
Positive perchlorate discharge test	A volte (5–29%)
Reduced radioactive iodine uptake	A volte (5–29%)
Compensated hypothyroidism	Non registrato
Increased T3/T4 ratio	Non registrato
Thyroid carcinoma	Non registrato
Thyroid gland inflammation	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Lethargy	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Large posterior fontanelle	Sempre
Delayed cranial suture closure	Spesso (30–79%)
Abnormally large tongue	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Facial puffiness	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Prolonged yellowing of skin in newborn	Sempre
Constipation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Sempre
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	A volte (5–29%)
Hypothermia	A volte (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of end part of bone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Short stature	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Slow heartbeats	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry skin	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TG e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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