Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till TG
thyroglobulin
Human Phenotype Ontology kopplar 46 egenskaper till TG, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased circulating free T4 concentration | Alltid |
| Decreased circulating T4 concentration | Alltid |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Alltid |
| Enlarged thyroid gland in neck | Alltid |
| Increased circulating free T3 | Alltid |
| Large thyroid | Alltid |
| Multinodular goiter | Alltid |
| Underactive thyroid | Alltid |
| Thyroid defect in oxidation and organification of iodide | Ofta (30–79 %) |
| Underactive thyroid gland from birth | Ofta (30–79 %) |
| Follicular thyroid carcinoma | Ibland (5–29 %) |
| Increased radioactive iodine uptake | Ibland (5–29 %) |
| Positive perchlorate discharge test | Ibland (5–29 %) |
| Reduced radioactive iodine uptake | Ibland (5–29 %) |
| Compensated hypothyroidism | Inte registrerat |
| Increased T3/T4 ratio | Inte registrerat |
| Thyroid carcinoma | Inte registrerat |
| Thyroid gland inflammation | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Alltid |
| Delayed motor skills | Alltid |
| Neurodevelopmental delay | Ofta (30–79 %) |
| Decreased reflex response | Ibland (5–29 %) |
| Intellectual disability | Ibland (5–29 %) |
| Lethargy | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Large posterior fontanelle | Alltid |
| Delayed cranial suture closure | Ofta (30–79 %) |
| Abnormally large tongue | Ibland (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Ibland (5–29 %) |
| Facial puffiness | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Alltid |
| Constipation | Ofta (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ofta (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Ofta (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased circulating thyroglobulin concentration | Alltid |
| Abnormal circulating thyroglobulin concentration | Ibland (5–29 %) |
| Hypothermia | Ibland (5–29 %) |
| Neonatal hyperbilirubinemia | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal shape of end part of bone | Ofta (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
| Short stature | Alltid |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed proximal femoral epiphyseal ossification | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Slow heartbeats | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Dry skin | Alltid |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Aspiration | Alltid |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TG och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor