Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s TG
thyroglobulin
Human Phenotype Ontology spojuje s TG 46 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased circulating free T4 concentration | Vždy |
| Decreased circulating T4 concentration | Vždy |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Vždy |
| Enlarged thyroid gland in neck | Vždy |
| Increased circulating free T3 | Vždy |
| Large thyroid | Vždy |
| Multinodular goiter | Vždy |
| Underactive thyroid | Vždy |
| Thyroid defect in oxidation and organification of iodide | Často (30–79 %) |
| Underactive thyroid gland from birth | Často (30–79 %) |
| Follicular thyroid carcinoma | Někdy (5–29 %) |
| Increased radioactive iodine uptake | Někdy (5–29 %) |
| Positive perchlorate discharge test | Někdy (5–29 %) |
| Reduced radioactive iodine uptake | Někdy (5–29 %) |
| Compensated hypothyroidism | Nezaznamenáno |
| Increased T3/T4 ratio | Nezaznamenáno |
| Thyroid carcinoma | Nezaznamenáno |
| Thyroid gland inflammation | Nezaznamenáno |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Vždy |
| Delayed motor skills | Vždy |
| Neurodevelopmental delay | Často (30–79 %) |
| Decreased reflex response | Někdy (5–29 %) |
| Intellectual disability | Někdy (5–29 %) |
| Lethargy | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Large posterior fontanelle | Vždy |
| Delayed cranial suture closure | Často (30–79 %) |
| Abnormally large tongue | Někdy (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Někdy (5–29 %) |
| Facial puffiness | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Vždy |
| Constipation | Často (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Často (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Často (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased circulating thyroglobulin concentration | Vždy |
| Abnormal circulating thyroglobulin concentration | Někdy (5–29 %) |
| Hypothermia | Někdy (5–29 %) |
| Neonatal hyperbilirubinemia | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal shape of end part of bone | Často (30–79 %) |
| Low muscle tone | Někdy (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Faltering weight | Vždy |
| Short stature | Vždy |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed proximal femoral epiphyseal ossification | Často (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Slow heartbeats | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Dry skin | Vždy |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Aspiration | Vždy |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TG a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů