Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin TG yhdistetyt ominaisuudet
thyroglobulin
Human Phenotype Ontology yhdistää TG-geeniin 46 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased circulating free T4 concentration | Aina |
| Decreased circulating T4 concentration | Aina |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Aina |
| Enlarged thyroid gland in neck | Aina |
| Increased circulating free T3 | Aina |
| Large thyroid | Aina |
| Multinodular goiter | Aina |
| Underactive thyroid | Aina |
| Thyroid defect in oxidation and organification of iodide | Usein (30–79%) |
| Underactive thyroid gland from birth | Usein (30–79%) |
| Follicular thyroid carcinoma | Joskus (5–29%) |
| Increased radioactive iodine uptake | Joskus (5–29%) |
| Positive perchlorate discharge test | Joskus (5–29%) |
| Reduced radioactive iodine uptake | Joskus (5–29%) |
| Compensated hypothyroidism | Ei kirjattu |
| Increased T3/T4 ratio | Ei kirjattu |
| Thyroid carcinoma | Ei kirjattu |
| Thyroid gland inflammation | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Aina |
| Delayed motor skills | Aina |
| Neurodevelopmental delay | Usein (30–79%) |
| Decreased reflex response | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Lethargy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Large posterior fontanelle | Aina |
| Delayed cranial suture closure | Usein (30–79%) |
| Abnormally large tongue | Joskus (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Facial puffiness | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Aina |
| Constipation | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Usein (30–79%) |
| Umbilical hernia | Usein (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased circulating thyroglobulin concentration | Aina |
| Abnormal circulating thyroglobulin concentration | Joskus (5–29%) |
| Hypothermia | Joskus (5–29%) |
| Neonatal hyperbilirubinemia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal shape of end part of bone | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Aina |
| Short stature | Aina |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed proximal femoral epiphyseal ossification | Usein (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Slow heartbeats | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dry skin | Aina |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Aspiration | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TG-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa