Jellemzők

A(z) TG génhez kapcsolódó jellemzők

thyroglobulin

A Human Phenotype Ontology 46 jellemzőt kapcsol a(z) TG génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating free T4 concentration	Mindig
Decreased circulating T4 concentration	Mindig
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Mindig
Enlarged thyroid gland in neck	Mindig
Increased circulating free T3	Mindig
Large thyroid	Mindig
Multinodular goiter	Mindig
Underactive thyroid	Mindig
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Gyakran (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Gyakran (30–79%)
Follicular thyroid carcinoma	Néha (5–29%)
Increased radioactive iodine uptake	Néha (5–29%)
Positive perchlorate discharge test	Néha (5–29%)
Reduced radioactive iodine uptake	Néha (5–29%)
Compensated hypothyroidism	Nincs rögzítve
Increased T3/T4 ratio	Nincs rögzítve
Thyroid carcinoma	Nincs rögzítve
Thyroid gland inflammation	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed ability to walk	Mindig
Delayed motor skills	Mindig
Neurodevelopmental delay	Gyakran (30–79%)
Decreased reflex response	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Lethargy	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Large posterior fontanelle	Mindig
Delayed cranial suture closure	Gyakran (30–79%)
Abnormally large tongue	Néha (5–29%)
Depressed nasal bridge	Néha (5–29%)
Facial puffiness	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prolonged yellowing of skin in newborn	Mindig
Constipation	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Gyakran (30–79%)
Umbilical hernia	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Mindig
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Néha (5–29%)
Hypothermia	Néha (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal shape of end part of bone	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Short stature	Mindig

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Slow heartbeats	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dry skin	Mindig

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Aspiration	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TG génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet