Egenskaber

Egenskaber knyttet til TG

thyroglobulin

Human Phenotype Ontology knytter 46 egenskaber til TG, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating free T4 concentration	Altid
Decreased circulating T4 concentration	Altid
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Altid
Enlarged thyroid gland in neck	Altid
Increased circulating free T3	Altid
Large thyroid	Altid
Multinodular goiter	Altid
Underactive thyroid	Altid
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Ofte (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birth	Ofte (30–79 %)
Follicular thyroid carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Increased radioactive iodine uptake	Nogle gange (5–29 %)
Positive perchlorate discharge test	Nogle gange (5–29 %)
Reduced radioactive iodine uptake	Nogle gange (5–29 %)
Compensated hypothyroidism	Ikke registreret
Increased T3/T4 ratio	Ikke registreret
Thyroid carcinoma	Ikke registreret
Thyroid gland inflammation	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Delayed motor skills	Altid
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large posterior fontanelle	Altid
Delayed cranial suture closure	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Facial puffiness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prolonged yellowing of skin in newborn	Altid
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Altid
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Nogle gange (5–29 %)
Hypothermia	Nogle gange (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of end part of bone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Short stature	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slow heartbeats	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry skin	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TG og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test