Características

Características associadas a TFG

trafficking from ER to golgi regulator

A Human Phenotype Ontology associa 64 características a TFG, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of peripheral nerve conduction	Sempre
Babinski sign	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Demyelinating motor neuropathy	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Abnormal myelination	Muito frequente (80–99%)
Abnormal peripheral action potential amplitude	Muito frequente (80–99%)
Absent reflexes	Muito frequente (80–99%)
Inability to walk	Muito frequente (80–99%)
Motor polyneuropathy	Muito frequente (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Muito frequente (80–99%)
Peripheral neuropathy	Muito frequente (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cranial nerve physiology	Frequente (30–79%)
Bulbar signs	Frequente (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Twitching	Frequente (30–79%)
Abnormal seventh cranial physiology	Por vezes (5–29%)
Hand tremor	Por vezes (5–29%)
Lower cranial nerve dysfunction	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Não registado
Axonal degeneration	Não registado
Damage to nerves that sense feeling	Não registado
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Não registado
Degeneration of anterior horn cells	Não registado
Gliosis	Não registado
Muscle twitch	Não registado
Paralysis of all four limbs	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty in standing	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Lower limb amyotrophy	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Spastic paraplegia	Sempre
Distal lower limb amyotrophy	Muito frequente (80–99%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Muito frequente (80–99%)
Intermittent painful muscle spasms	Muito frequente (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muito frequente (80–99%)
EMG: positive sharp waves	Frequente (30–79%)
Muscle spasm	Não registado
Proximal neurogenic muscle weakness	Não registado
Wasting of muscles near the body	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Hand muscle degeneration	Sempre
Abnormality of the Achilles tendon	Muito frequente (80–99%)
Decreased arm strength	Muito frequente (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Limb fasciculations	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)
High blood sugar	Frequente (30–79%)
Abnormal glucose homeostasis	Por vezes (5–29%)
Elevated lipids in blood	Por vezes (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Cough	Muito frequente (80–99%)
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)
Respiratory failure	Por vezes (5–29%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Nasogastric tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Sempre
Visual loss	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Urinary tract abnormalities	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration pneumonia	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TFG e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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