Ominaisuudet

Geeniin TFG yhdistetyt ominaisuudet

trafficking from ER to golgi regulator

Human Phenotype Ontology yhdistää TFG-geeniin 64 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of peripheral nerve conduction	Aina
Babinski sign	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Demyelinating motor neuropathy	Aina
Increased reflexes	Aina
Loss of ability to walk	Aina
Abnormal myelination	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal peripheral action potential amplitude	Hyvin usein (80–99%)
Absent reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Inability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Motor polyneuropathy	Hyvin usein (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Hyvin usein (80–99%)
Peripheral neuropathy	Hyvin usein (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cranial nerve physiology	Usein (30–79%)
Bulbar signs	Usein (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Twitching	Usein (30–79%)
Abnormal seventh cranial physiology	Joskus (5–29%)
Hand tremor	Joskus (5–29%)
Lower cranial nerve dysfunction	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Axonal degeneration	Ei kirjattu
Damage to nerves that sense feeling	Ei kirjattu
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Ei kirjattu
Degeneration of anterior horn cells	Ei kirjattu
Gliosis	Ei kirjattu
Muscle twitch	Ei kirjattu
Paralysis of all four limbs	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulty in standing	Aina
Difficulty walking up stairs	Aina
Lower limb amyotrophy	Aina
Lower limb spasticity	Aina
Muscle weakness	Aina
Spastic paraplegia	Aina
Distal lower limb amyotrophy	Hyvin usein (80–99%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Hyvin usein (80–99%)
Intermittent painful muscle spasms	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Hyvin usein (80–99%)
EMG: positive sharp waves	Usein (30–79%)
Muscle spasm	Ei kirjattu
Proximal neurogenic muscle weakness	Ei kirjattu
Wasting of muscles near the body	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hand muscle degeneration	Aina
Abnormality of the Achilles tendon	Hyvin usein (80–99%)
Decreased arm strength	Hyvin usein (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Limb fasciculations	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)
High blood sugar	Usein (30–79%)
Abnormal glucose homeostasis	Joskus (5–29%)
Elevated lipids in blood	Joskus (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cough	Hyvin usein (80–99%)
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)
Respiratory failure	Joskus (5–29%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasogastric tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Aina
Visual loss	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Urinary tract abnormalities	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aspiration pneumonia	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TFG-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test