Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TFG

trafficking from ER to golgi regulator

Human Phenotype Ontology knytter 64 kjennetegn til TFG, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of peripheral nerve conduction	Alltid
Babinski sign	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Demyelinating motor neuropathy	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Loss of ability to walk	Alltid
Abnormal myelination	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal peripheral action potential amplitude	Svært ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Inability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Motor polyneuropathy	Svært ofte (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Svært ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Svært ofte (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cranial nerve physiology	Ofte (30–79 %)
Bulbar signs	Ofte (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Twitching	Ofte (30–79 %)
Abnormal seventh cranial physiology	Noen ganger (5–29 %)
Hand tremor	Noen ganger (5–29 %)
Lower cranial nerve dysfunction	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registrert
Axonal degeneration	Ikke registrert
Damage to nerves that sense feeling	Ikke registrert
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Ikke registrert
Degeneration of anterior horn cells	Ikke registrert
Gliosis	Ikke registrert
Muscle twitch	Ikke registrert
Paralysis of all four limbs	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulty in standing	Alltid
Difficulty walking up stairs	Alltid
Lower limb amyotrophy	Alltid
Lower limb spasticity	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Spastic paraplegia	Alltid
Distal lower limb amyotrophy	Svært ofte (80–99 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Svært ofte (80–99 %)
Intermittent painful muscle spasms	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Svært ofte (80–99 %)
EMG: positive sharp waves	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ikke registrert
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registrert
Wasting of muscles near the body	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hand muscle degeneration	Alltid
Abnormality of the Achilles tendon	Svært ofte (80–99 %)
Decreased arm strength	Svært ofte (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Limb fasciculations	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
High blood sugar	Ofte (30–79 %)
Abnormal glucose homeostasis	Noen ganger (5–29 %)
Elevated lipids in blood	Noen ganger (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cough	Svært ofte (80–99 %)
Breathing difficulty	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory failure	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasogastric tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Alltid
Visual loss	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Urinary tract abnormalities	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aspiration pneumonia	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TFG og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test