Egenskaber

Egenskaber knyttet til TFG

trafficking from ER to golgi regulator

Human Phenotype Ontology knytter 64 egenskaber til TFG, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of peripheral nerve conduction	Altid
Babinski sign	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Demyelinating motor neuropathy	Altid
Increased reflexes	Altid
Loss of ability to walk	Altid
Abnormal myelination	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal peripheral action potential amplitude	Meget ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Inability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Motor polyneuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Meget ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cranial nerve physiology	Ofte (30–79 %)
Bulbar signs	Ofte (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Twitching	Ofte (30–79 %)
Abnormal seventh cranial physiology	Nogle gange (5–29 %)
Hand tremor	Nogle gange (5–29 %)
Lower cranial nerve dysfunction	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registreret
Axonal degeneration	Ikke registreret
Damage to nerves that sense feeling	Ikke registreret
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Ikke registreret
Degeneration of anterior horn cells	Ikke registreret
Gliosis	Ikke registreret
Muscle twitch	Ikke registreret
Paralysis of all four limbs	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty in standing	Altid
Difficulty walking up stairs	Altid
Lower limb amyotrophy	Altid
Lower limb spasticity	Altid
Muscle weakness	Altid
Spastic paraplegia	Altid
Distal lower limb amyotrophy	Meget ofte (80–99 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Meget ofte (80–99 %)
Intermittent painful muscle spasms	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
EMG: positive sharp waves	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ikke registreret
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registreret
Wasting of muscles near the body	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hand muscle degeneration	Altid
Abnormality of the Achilles tendon	Meget ofte (80–99 %)
Decreased arm strength	Meget ofte (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Limb fasciculations	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
High blood sugar	Ofte (30–79 %)
Abnormal glucose homeostasis	Nogle gange (5–29 %)
Elevated lipids in blood	Nogle gange (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cough	Meget ofte (80–99 %)
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasogastric tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Altid
Visual loss	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urinary tract abnormalities	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration pneumonia	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TFG og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test