Caractéristiques

Caractéristiques liées à TFG

trafficking from ER to golgi regulator

La Human Phenotype Ontology associe 64 caractéristiques à TFG, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of peripheral nerve conduction	Toujours
Babinski sign	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Demyelinating motor neuropathy	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Loss of ability to walk	Toujours
Abnormal myelination	Très souvent (80–99 %)
Abnormal peripheral action potential amplitude	Très souvent (80–99 %)
Absent reflexes	Très souvent (80–99 %)
Inability to walk	Très souvent (80–99 %)
Motor polyneuropathy	Très souvent (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Très souvent (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Très souvent (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cranial nerve physiology	Souvent (30–79 %)
Bulbar signs	Souvent (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Twitching	Souvent (30–79 %)
Abnormal seventh cranial physiology	Parfois (5–29 %)
Hand tremor	Parfois (5–29 %)
Lower cranial nerve dysfunction	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Non signalé
Axonal degeneration	Non signalé
Damage to nerves that sense feeling	Non signalé
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Non signalé
Degeneration of anterior horn cells	Non signalé
Gliosis	Non signalé
Muscle twitch	Non signalé
Paralysis of all four limbs	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulty in standing	Toujours
Difficulty walking up stairs	Toujours
Lower limb amyotrophy	Toujours
Lower limb spasticity	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Spastic paraplegia	Toujours
Distal lower limb amyotrophy	Très souvent (80–99 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Très souvent (80–99 %)
Intermittent painful muscle spasms	Très souvent (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Très souvent (80–99 %)
EMG: positive sharp waves	Souvent (30–79 %)
Muscle spasm	Non signalé
Proximal neurogenic muscle weakness	Non signalé
Wasting of muscles near the body	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hand muscle degeneration	Toujours
Abnormality of the Achilles tendon	Très souvent (80–99 %)
Decreased arm strength	Très souvent (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Limb fasciculations	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)
High blood sugar	Souvent (30–79 %)
Abnormal glucose homeostasis	Parfois (5–29 %)
Elevated lipids in blood	Parfois (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cough	Très souvent (80–99 %)
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)
Respiratory failure	Parfois (5–29 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasogastric tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic atrophy	Toujours
Visual loss	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Urinary tract abnormalities	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aspiration pneumonia	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TFG et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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