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Rasgos

Rasgos asociados a TFG

trafficking from ER to golgi regulator

El Human Phenotype Ontology asocia 64 rasgos a TFG, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of peripheral nerve conductionSiempre
Babinski signSiempre
Delayed ability to walkSiempre
Demyelinating motor neuropathySiempre
Increased reflexesSiempre
Loss of ability to walkSiempre
Abnormal myelinationMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal peripheral action potential amplitudeMuy frecuente (80–99 %)
Absent reflexesMuy frecuente (80–99 %)
Inability to walkMuy frecuente (80–99 %)
Motor polyneuropathyMuy frecuente (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movementMuy frecuente (80–99 %)
Peripheral neuropathyMuy frecuente (80–99 %)
Somatic sensory dysfunctionMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal cranial nerve physiologyFrecuente (30–79 %)
Bulbar signsFrecuente (30–79 %)
Decreased sensation in extremitiesFrecuente (30–79 %)
TremorFrecuente (30–79 %)
TwitchingFrecuente (30–79 %)
Abnormal seventh cranial physiologyA veces (5–29 %)
Hand tremorA veces (5–29 %)
Lower cranial nerve dysfunctionA veces (5–29 %)
Abnormal gaitNo registrado
Axonal degenerationNo registrado
Damage to nerves that sense feelingNo registrado
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibersNo registrado
Degeneration of anterior horn cellsNo registrado
GliosisNo registrado
Muscle twitchNo registrado
Paralysis of all four limbsNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Difficulty in standingSiempre
Difficulty walking up stairsSiempre
Lower limb amyotrophySiempre
Lower limb spasticitySiempre
Muscle weaknessSiempre
Spastic paraplegiaSiempre
Distal lower limb amyotrophyMuy frecuente (80–99 %)
Fatiguable weakness of proximal limb musclesMuy frecuente (80–99 %)
Intermittent painful muscle spasmsMuy frecuente (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMuy frecuente (80–99 %)
EMG: positive sharp wavesFrecuente (30–79 %)
Muscle spasmNo registrado
Proximal neurogenic muscle weaknessNo registrado
Wasting of muscles near the bodyNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hand muscle degenerationSiempre
Abnormality of the Achilles tendonMuy frecuente (80–99 %)
Decreased arm strengthMuy frecuente (80–99 %)
Lower limb muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Limb fasciculationsFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinaseFrecuente (30–79 %)
High blood sugarFrecuente (30–79 %)
Abnormal glucose homeostasisA veces (5–29 %)
Elevated lipids in bloodA veces (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinaseNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
CoughMuy frecuente (80–99 %)
Breathing difficultyA veces (5–29 %)
Respiratory failureA veces (5–29 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilationA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Nasogastric tube feeding in infancyA veces (5–29 %)
Poor swallowingA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Optic atrophySiempre
Visual lossSiempre

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Urinary tract abnormalitiesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Aspiration pneumoniaA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TFG y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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