Rysy

Rysy spojené s TFG

trafficking from ER to golgi regulator

Human Phenotype Ontology spojuje s TFG 64 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of peripheral nerve conduction	Vždy
Babinski sign	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Demyelinating motor neuropathy	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Loss of ability to walk	Vždy
Abnormal myelination	Velmi často (80–99 %)
Abnormal peripheral action potential amplitude	Velmi často (80–99 %)
Absent reflexes	Velmi často (80–99 %)
Inability to walk	Velmi často (80–99 %)
Motor polyneuropathy	Velmi často (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Velmi často (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cranial nerve physiology	Často (30–79 %)
Bulbar signs	Často (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Twitching	Často (30–79 %)
Abnormal seventh cranial physiology	Někdy (5–29 %)
Hand tremor	Někdy (5–29 %)
Lower cranial nerve dysfunction	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Axonal degeneration	Nezaznamenáno
Damage to nerves that sense feeling	Nezaznamenáno
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nezaznamenáno
Degeneration of anterior horn cells	Nezaznamenáno
Gliosis	Nezaznamenáno
Muscle twitch	Nezaznamenáno
Paralysis of all four limbs	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty in standing	Vždy
Difficulty walking up stairs	Vždy
Lower limb amyotrophy	Vždy
Lower limb spasticity	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Spastic paraplegia	Vždy
Distal lower limb amyotrophy	Velmi často (80–99 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Velmi často (80–99 %)
Intermittent painful muscle spasms	Velmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
EMG: positive sharp waves	Často (30–79 %)
Muscle spasm	Nezaznamenáno
Proximal neurogenic muscle weakness	Nezaznamenáno
Wasting of muscles near the body	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hand muscle degeneration	Vždy
Abnormality of the Achilles tendon	Velmi často (80–99 %)
Decreased arm strength	Velmi často (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Limb fasciculations	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)
High blood sugar	Často (30–79 %)
Abnormal glucose homeostasis	Někdy (5–29 %)
Elevated lipids in blood	Někdy (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cough	Velmi často (80–99 %)
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasogastric tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Vždy
Visual loss	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Urinary tract abnormalities	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration pneumonia	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TFG a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test