Trăsături

Trăsături asociate cu TFG

trafficking from ER to golgi regulator

Human Phenotype Ontology asociază 64 trăsături cu TFG, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of peripheral nerve conduction	Întotdeauna
Babinski sign	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Demyelinating motor neuropathy	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Loss of ability to walk	Întotdeauna
Abnormal myelination	Foarte des (80–99%)
Abnormal peripheral action potential amplitude	Foarte des (80–99%)
Absent reflexes	Foarte des (80–99%)
Inability to walk	Foarte des (80–99%)
Motor polyneuropathy	Foarte des (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Foarte des (80–99%)
Peripheral neuropathy	Foarte des (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Foarte des (80–99%)
Abnormal cranial nerve physiology	Des (30–79%)
Bulbar signs	Des (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Twitching	Des (30–79%)
Abnormal seventh cranial physiology	Uneori (5–29%)
Hand tremor	Uneori (5–29%)
Lower cranial nerve dysfunction	Uneori (5–29%)
Abnormal gait	Neînregistrat
Axonal degeneration	Neînregistrat
Damage to nerves that sense feeling	Neînregistrat
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Neînregistrat
Degeneration of anterior horn cells	Neînregistrat
Gliosis	Neînregistrat
Muscle twitch	Neînregistrat
Paralysis of all four limbs	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Difficulty in standing	Întotdeauna
Difficulty walking up stairs	Întotdeauna
Lower limb amyotrophy	Întotdeauna
Lower limb spasticity	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Spastic paraplegia	Întotdeauna
Distal lower limb amyotrophy	Foarte des (80–99%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Foarte des (80–99%)
Intermittent painful muscle spasms	Foarte des (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Foarte des (80–99%)
EMG: positive sharp waves	Des (30–79%)
Muscle spasm	Neînregistrat
Proximal neurogenic muscle weakness	Neînregistrat
Wasting of muscles near the body	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hand muscle degeneration	Întotdeauna
Abnormality of the Achilles tendon	Foarte des (80–99%)
Decreased arm strength	Foarte des (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Limb fasciculations	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Des (30–79%)
High blood sugar	Des (30–79%)
Abnormal glucose homeostasis	Uneori (5–29%)
Elevated lipids in blood	Uneori (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cough	Foarte des (80–99%)
Breathing difficulty	Uneori (5–29%)
Respiratory failure	Uneori (5–29%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasogastric tube feeding in infancy	Uneori (5–29%)
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Întotdeauna
Visual loss	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Urinary tract abnormalities	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aspiration pneumonia	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TFG și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu