Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TFG susiję požymiai

trafficking from ER to golgi regulator

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 64 požymių su TFG, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of peripheral nerve conductionVisada
Babinski signVisada
Delayed ability to walkVisada
Demyelinating motor neuropathyVisada
Increased reflexesVisada
Loss of ability to walkVisada
Abnormal myelinationLabai dažnai (80–99%)
Abnormal peripheral action potential amplitudeLabai dažnai (80–99%)
Absent reflexesLabai dažnai (80–99%)
Inability to walkLabai dažnai (80–99%)
Motor polyneuropathyLabai dažnai (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementLabai dažnai (80–99%)
Peripheral neuropathyLabai dažnai (80–99%)
Somatic sensory dysfunctionLabai dažnai (80–99%)
Abnormal cranial nerve physiologyDažnai (30–79%)
Bulbar signsDažnai (30–79%)
Decreased sensation in extremitiesDažnai (30–79%)
TremorDažnai (30–79%)
TwitchingDažnai (30–79%)
Abnormal seventh cranial physiologyKartais (5–29%)
Hand tremorKartais (5–29%)
Lower cranial nerve dysfunctionKartais (5–29%)
Abnormal gaitNeužfiksuota
Axonal degenerationNeužfiksuota
Damage to nerves that sense feelingNeužfiksuota
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibersNeužfiksuota
Degeneration of anterior horn cellsNeužfiksuota
GliosisNeužfiksuota
Muscle twitchNeužfiksuota
Paralysis of all four limbsNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Difficulty in standingVisada
Difficulty walking up stairsVisada
Lower limb amyotrophyVisada
Lower limb spasticityVisada
Muscle weaknessVisada
Spastic paraplegiaVisada
Distal lower limb amyotrophyLabai dažnai (80–99%)
Fatiguable weakness of proximal limb musclesLabai dažnai (80–99%)
Intermittent painful muscle spasmsLabai dažnai (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmLabai dažnai (80–99%)
EMG: positive sharp wavesDažnai (30–79%)
Muscle spasmNeužfiksuota
Proximal neurogenic muscle weaknessNeužfiksuota
Wasting of muscles near the bodyNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hand muscle degenerationVisada
Abnormality of the Achilles tendonLabai dažnai (80–99%)
Decreased arm strengthLabai dažnai (80–99%)
Lower limb muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Limb fasciculationsDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseDažnai (30–79%)
High blood sugarDažnai (30–79%)
Abnormal glucose homeostasisKartais (5–29%)
Elevated lipids in bloodKartais (5–29%)
Mildly elevated creatine kinaseNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
CoughLabai dažnai (80–99%)
Breathing difficultyKartais (5–29%)
Respiratory failureKartais (5–29%)
Respiratory failure requiring assisted ventilationKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nasogastric tube feeding in infancyKartais (5–29%)
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic atrophyVisada
Visual lossVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Urinary tract abnormalitiesDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Aspiration pneumoniaKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TFG susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test