Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TFG

trafficking from ER to golgi regulator

De Human Phenotype Ontology koppelt 64 kenmerken aan TFG, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of peripheral nerve conduction	Altijd
Babinski sign	Altijd
Delayed ability to walk	Altijd
Demyelinating motor neuropathy	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Loss of ability to walk	Altijd
Abnormal myelination	Heel vaak (80–99%)
Abnormal peripheral action potential amplitude	Heel vaak (80–99%)
Absent reflexes	Heel vaak (80–99%)
Inability to walk	Heel vaak (80–99%)
Motor polyneuropathy	Heel vaak (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Heel vaak (80–99%)
Peripheral neuropathy	Heel vaak (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cranial nerve physiology	Vaak (30–79%)
Bulbar signs	Vaak (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Twitching	Vaak (30–79%)
Abnormal seventh cranial physiology	Soms (5–29%)
Hand tremor	Soms (5–29%)
Lower cranial nerve dysfunction	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Niet vastgelegd
Axonal degeneration	Niet vastgelegd
Damage to nerves that sense feeling	Niet vastgelegd
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Niet vastgelegd
Degeneration of anterior horn cells	Niet vastgelegd
Gliosis	Niet vastgelegd
Muscle twitch	Niet vastgelegd
Paralysis of all four limbs	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Difficulty in standing	Altijd
Difficulty walking up stairs	Altijd
Lower limb amyotrophy	Altijd
Lower limb spasticity	Altijd
Muscle weakness	Altijd
Spastic paraplegia	Altijd
Distal lower limb amyotrophy	Heel vaak (80–99%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Heel vaak (80–99%)
Intermittent painful muscle spasms	Heel vaak (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Heel vaak (80–99%)
EMG: positive sharp waves	Vaak (30–79%)
Muscle spasm	Niet vastgelegd
Proximal neurogenic muscle weakness	Niet vastgelegd
Wasting of muscles near the body	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hand muscle degeneration	Altijd
Abnormality of the Achilles tendon	Heel vaak (80–99%)
Decreased arm strength	Heel vaak (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Limb fasciculations	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Vaak (30–79%)
High blood sugar	Vaak (30–79%)
Abnormal glucose homeostasis	Soms (5–29%)
Elevated lipids in blood	Soms (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cough	Heel vaak (80–99%)
Breathing difficulty	Soms (5–29%)
Respiratory failure	Soms (5–29%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasogastric tube feeding in infancy	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Optic atrophy	Altijd
Visual loss	Altijd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Urinary tract abnormalities	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aspiration pneumonia	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TFG gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen