Özellikler

TFG ile ilişkili özellikler

trafficking from ER to golgi regulator

Human Phenotype Ontology, TFG ile ilişkili 64 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of peripheral nerve conduction	Her zaman
Babinski sign	Her zaman
Delayed ability to walk	Her zaman
Demyelinating motor neuropathy	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Loss of ability to walk	Her zaman
Abnormal myelination	Çok sık (%80–99)
Abnormal peripheral action potential amplitude	Çok sık (%80–99)
Absent reflexes	Çok sık (%80–99)
Inability to walk	Çok sık (%80–99)
Motor polyneuropathy	Çok sık (%80–99)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Çok sık (%80–99)
Peripheral neuropathy	Çok sık (%80–99)
Somatic sensory dysfunction	Çok sık (%80–99)
Abnormal cranial nerve physiology	Sık (%30–79)
Bulbar signs	Sık (%30–79)
Decreased sensation in extremities	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Twitching	Sık (%30–79)
Abnormal seventh cranial physiology	Bazen (%5–29)
Hand tremor	Bazen (%5–29)
Lower cranial nerve dysfunction	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Axonal degeneration	Kaydedilmedi
Damage to nerves that sense feeling	Kaydedilmedi
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Kaydedilmedi
Degeneration of anterior horn cells	Kaydedilmedi
Gliosis	Kaydedilmedi
Muscle twitch	Kaydedilmedi
Paralysis of all four limbs	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Difficulty in standing	Her zaman
Difficulty walking up stairs	Her zaman
Lower limb amyotrophy	Her zaman
Lower limb spasticity	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Spastic paraplegia	Her zaman
Distal lower limb amyotrophy	Çok sık (%80–99)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Çok sık (%80–99)
Intermittent painful muscle spasms	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Çok sık (%80–99)
EMG: positive sharp waves	Sık (%30–79)
Muscle spasm	Kaydedilmedi
Proximal neurogenic muscle weakness	Kaydedilmedi
Wasting of muscles near the body	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hand muscle degeneration	Her zaman
Abnormality of the Achilles tendon	Çok sık (%80–99)
Decreased arm strength	Çok sık (%80–99)
Lower limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Limb fasciculations	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)
High blood sugar	Sık (%30–79)
Abnormal glucose homeostasis	Bazen (%5–29)
Elevated lipids in blood	Bazen (%5–29)
Mildly elevated creatine kinase	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cough	Çok sık (%80–99)
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)
Respiratory failure	Bazen (%5–29)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasogastric tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Her zaman
Visual loss	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Urinary tract abnormalities	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aspiration pneumonia	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TFG ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al