Merkmale

Mit TFG verknüpfte Merkmale

trafficking from ER to golgi regulator

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 64 Merkmale mit TFG, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of peripheral nerve conduction	Immer
Babinski sign	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Demyelinating motor neuropathy	Immer
Increased reflexes	Immer
Loss of ability to walk	Immer
Abnormal myelination	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal peripheral action potential amplitude	Sehr häufig (80–99 %)
Absent reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Motor polyneuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sehr häufig (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cranial nerve physiology	Häufig (30–79 %)
Bulbar signs	Häufig (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Twitching	Häufig (30–79 %)
Abnormal seventh cranial physiology	Manchmal (5–29 %)
Hand tremor	Manchmal (5–29 %)
Lower cranial nerve dysfunction	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Axonal degeneration	Nicht erfasst
Damage to nerves that sense feeling	Nicht erfasst
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nicht erfasst
Degeneration of anterior horn cells	Nicht erfasst
Gliosis	Nicht erfasst
Muscle twitch	Nicht erfasst
Paralysis of all four limbs	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty in standing	Immer
Difficulty walking up stairs	Immer
Lower limb amyotrophy	Immer
Lower limb spasticity	Immer
Muscle weakness	Immer
Spastic paraplegia	Immer
Distal lower limb amyotrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Intermittent painful muscle spasms	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
EMG: positive sharp waves	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Nicht erfasst
Proximal neurogenic muscle weakness	Nicht erfasst
Wasting of muscles near the body	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hand muscle degeneration	Immer
Abnormality of the Achilles tendon	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased arm strength	Sehr häufig (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Limb fasciculations	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
High blood sugar	Häufig (30–79 %)
Abnormal glucose homeostasis	Manchmal (5–29 %)
Elevated lipids in blood	Manchmal (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cough	Sehr häufig (80–99 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasogastric tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Immer
Visual loss	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urinary tract abnormalities	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration pneumonia	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TFG verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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