Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TFG

trafficking from ER to golgi regulator

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 64 χαρακτηριστικά με το TFG, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of peripheral nerve conduction	Πάντα
Babinski sign	Πάντα
Delayed ability to walk	Πάντα
Demyelinating motor neuropathy	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Loss of ability to walk	Πάντα
Abnormal myelination	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal peripheral action potential amplitude	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to walk	Πολύ συχνά (80–99%)
Motor polyneuropathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Peripheral neuropathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cranial nerve physiology	Συχνά (30–79%)
Bulbar signs	Συχνά (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Συχνά (30–79%)
Tremor	Συχνά (30–79%)
Twitching	Συχνά (30–79%)
Abnormal seventh cranial physiology	Μερικές φορές (5–29%)
Hand tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Lower cranial nerve dysfunction	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal gait	Δεν έχει καταγραφεί
Axonal degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Damage to nerves that sense feeling	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Δεν έχει καταγραφεί
Degeneration of anterior horn cells	Δεν έχει καταγραφεί
Gliosis	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle twitch	Δεν έχει καταγραφεί
Paralysis of all four limbs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Difficulty in standing	Πάντα
Difficulty walking up stairs	Πάντα
Lower limb amyotrophy	Πάντα
Lower limb spasticity	Πάντα
Muscle weakness	Πάντα
Spastic paraplegia	Πάντα
Distal lower limb amyotrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Intermittent painful muscle spasms	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πολύ συχνά (80–99%)
EMG: positive sharp waves	Συχνά (30–79%)
Muscle spasm	Δεν έχει καταγραφεί
Proximal neurogenic muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Wasting of muscles near the body	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hand muscle degeneration	Πάντα
Abnormality of the Achilles tendon	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased arm strength	Πολύ συχνά (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Limb fasciculations	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Συχνά (30–79%)
High blood sugar	Συχνά (30–79%)
Abnormal glucose homeostasis	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated lipids in blood	Μερικές φορές (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cough	Πολύ συχνά (80–99%)
Breathing difficulty	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory failure	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nasogastric tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Optic atrophy	Πάντα
Visual loss	Πάντα

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Urinary tract abnormalities	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aspiration pneumonia	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TFG και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας