Tratti

Tratti collegati a TFG

trafficking from ER to golgi regulator

La Human Phenotype Ontology collega 64 tratti a TFG, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of peripheral nerve conduction	Sempre
Babinski sign	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Demyelinating motor neuropathy	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Abnormal myelination	Molto spesso (80–99%)
Abnormal peripheral action potential amplitude	Molto spesso (80–99%)
Absent reflexes	Molto spesso (80–99%)
Inability to walk	Molto spesso (80–99%)
Motor polyneuropathy	Molto spesso (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Molto spesso (80–99%)
Peripheral neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cranial nerve physiology	Spesso (30–79%)
Bulbar signs	Spesso (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Twitching	Spesso (30–79%)
Abnormal seventh cranial physiology	A volte (5–29%)
Hand tremor	A volte (5–29%)
Lower cranial nerve dysfunction	A volte (5–29%)
Abnormal gait	Non registrato
Axonal degeneration	Non registrato
Damage to nerves that sense feeling	Non registrato
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Non registrato
Degeneration of anterior horn cells	Non registrato
Gliosis	Non registrato
Muscle twitch	Non registrato
Paralysis of all four limbs	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty in standing	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Lower limb amyotrophy	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Spastic paraplegia	Sempre
Distal lower limb amyotrophy	Molto spesso (80–99%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Molto spesso (80–99%)
Intermittent painful muscle spasms	Molto spesso (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
EMG: positive sharp waves	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	Non registrato
Proximal neurogenic muscle weakness	Non registrato
Wasting of muscles near the body	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hand muscle degeneration	Sempre
Abnormality of the Achilles tendon	Molto spesso (80–99%)
Decreased arm strength	Molto spesso (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Limb fasciculations	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)
High blood sugar	Spesso (30–79%)
Abnormal glucose homeostasis	A volte (5–29%)
Elevated lipids in blood	A volte (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cough	Molto spesso (80–99%)
Breathing difficulty	A volte (5–29%)
Respiratory failure	A volte (5–29%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasogastric tube feeding in infancy	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Sempre
Visual loss	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urinary tract abnormalities	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration pneumonia	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TFG e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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