Tunnused

Geeniga TFG seotud tunnused

trafficking from ER to golgi regulator

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TFG 64 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of peripheral nerve conduction	Alati
Babinski sign	Alati
Delayed ability to walk	Alati
Demyelinating motor neuropathy	Alati
Increased reflexes	Alati
Loss of ability to walk	Alati
Abnormal myelination	Väga sageli (80–99%)
Abnormal peripheral action potential amplitude	Väga sageli (80–99%)
Absent reflexes	Väga sageli (80–99%)
Inability to walk	Väga sageli (80–99%)
Motor polyneuropathy	Väga sageli (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Väga sageli (80–99%)
Peripheral neuropathy	Väga sageli (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Väga sageli (80–99%)
Abnormal cranial nerve physiology	Sageli (30–79%)
Bulbar signs	Sageli (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Sageli (30–79%)
Tremor	Sageli (30–79%)
Twitching	Sageli (30–79%)
Abnormal seventh cranial physiology	Mõnikord (5–29%)
Hand tremor	Mõnikord (5–29%)
Lower cranial nerve dysfunction	Mõnikord (5–29%)
Abnormal gait	Pole registreeritud
Axonal degeneration	Pole registreeritud
Damage to nerves that sense feeling	Pole registreeritud
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Pole registreeritud
Degeneration of anterior horn cells	Pole registreeritud
Gliosis	Pole registreeritud
Muscle twitch	Pole registreeritud
Paralysis of all four limbs	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Difficulty in standing	Alati
Difficulty walking up stairs	Alati
Lower limb amyotrophy	Alati
Lower limb spasticity	Alati
Muscle weakness	Alati
Spastic paraplegia	Alati
Distal lower limb amyotrophy	Väga sageli (80–99%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Väga sageli (80–99%)
Intermittent painful muscle spasms	Väga sageli (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Väga sageli (80–99%)
EMG: positive sharp waves	Sageli (30–79%)
Muscle spasm	Pole registreeritud
Proximal neurogenic muscle weakness	Pole registreeritud
Wasting of muscles near the body	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hand muscle degeneration	Alati
Abnormality of the Achilles tendon	Väga sageli (80–99%)
Decreased arm strength	Väga sageli (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Limb fasciculations	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Sageli (30–79%)
High blood sugar	Sageli (30–79%)
Abnormal glucose homeostasis	Mõnikord (5–29%)
Elevated lipids in blood	Mõnikord (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cough	Väga sageli (80–99%)
Breathing difficulty	Mõnikord (5–29%)
Respiratory failure	Mõnikord (5–29%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasogastric tube feeding in infancy	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Optic atrophy	Alati
Visual loss	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Urinary tract abnormalities	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aspiration pneumonia	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TFG seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test