Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

TAMM41

TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p25.2
Koordinater
Kromosom 3: 11.790.442–11.846.885 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 56,4 kb
Protein
337 aminosyrer
Også kendt som
MGC16471, DKFZp434E0519
Tidligere symboler
C3orf31
MANE Select-transkript
ENST00000455809.6NM_001284401.2
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Sådan er TAMM41 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved TAMM41. TAMM41 og 5 gener i nærheden på kromosom 3, fra 11.318.664 til 12.318.663.Kromosom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2911,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbATG7: 11.272.309–11.557.665, fremadrettet-strengATG7VGLL4: 11.556.069–11.771.350, omvendt-strengVGLL4TAMM41: 11.790.442–11.846.885, omvendt-strengTAMM41SYN2: 12.004.325–12.192.032, fremadrettet-strengSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, omvendt-strengTIMP4PPARG: 12.287.368–12.455.622, fremadrettet-strengPPARGDiagram af TAMM41: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 8: 11.790.442–11.790.581, 140 baserExon 7: 11.807.833–11.807.895, 63 baserExon 6: 11.809.517–11.809.682, 166 baserExon 5: 11.817.192–11.817.337, 146 baserExon 4: 11.829.714–11.829.864, 151 baserExon 3: 11.839.222–11.839.314, 93 baserExon 2: 11.844.029–11.844.211, 183 baserExon 1: 11.846.502–11.846.885, 384 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,3 kb af genets 56,4 kb; 1.014 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af TAMM41

1

position i TAMM41, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 56,4 kb af TAMM41, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til TAMM41

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TAMM41 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TAMM41-genet: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tamm41

Vancouver

Dante Labs. TAMM41-genet: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tamm41

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test