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Gene

TAMM41

TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p25.2
Coordinate
Cromosoma 3: 11.790.442–11.846.885 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 56,4 kb
Proteina
337 amminoacidi
Noto anche come
MGC16471, DKFZp434E0519
Simboli precedenti
C3orf31
Trascritto MANE Select
ENST00000455809.6NM_001284401.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Deficit combinato della fosforilazione ossidativa

      Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.

Struttura di TAMM41

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova TAMM41. TAMM41 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 11.318.664 a 12.318.663.Cromosoma 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2911,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbATG7: 11.272.309–11.557.665, filamento direttoATG7VGLL4: 11.556.069–11.771.350, filamento inversoVGLL4TAMM41: 11.790.442–11.846.885, filamento inversoTAMM41SYN2: 12.004.325–12.192.032, filamento direttoSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, filamento inversoTIMP4PPARG: 12.287.368–12.455.622, filamento direttoPPARGDiagramma di TAMM41: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 8: 11.790.442–11.790.581, 140 basiEsone 7: 11.807.833–11.807.895, 63 basiEsone 6: 11.809.517–11.809.682, 166 basiEsone 5: 11.817.192–11.817.337, 146 basiEsone 4: 11.829.714–11.829.864, 151 basiEsone 3: 11.839.222–11.839.314, 93 basiEsone 2: 11.844.029–11.844.211, 183 basiEsone 1: 11.846.502–11.846.885, 384 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 56,4 kb del gene; 1014 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TAMM41

1

posizione in TAMM41 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 56,4 kb di TAMM41, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a TAMM41

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TAMM41 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene TAMM41: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tamm41

Vancouver

Dante Labs. Gene TAMM41: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tamm41

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